青藏高原的平均海拔超過四千米，被稱為“世界屋脊”，因其低氧、寒冷等嚴酷的氣候環境，是地球上人類生存最具挑戰的地區之一。現代人何時涉足青藏高原，並永久定居，是最引人關注的問題。
近十年來，雖然青藏高原考古學研究取得了長足的發展，但這些研究往往局限於傳統學科解釋的框架，無法直接追溯青藏高原古代人群的來源及復雜的人群演化歷史。
3月17日，開放獲取的國際學術期刊《科學進展》（Science Advances）在線發表論文，對青藏高原自5,100年以來不同區域古人群的遺傳特徵及交流歷史進行了深度研究，揭示了近五千年來青藏高原內部及與外部地區存在的複雜的人群互動交流歷史。
該研究由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊和西藏自治區文物保護研究所、四川大學考古科學中心、西北大學文化遺產學院等合作完成。
研究人員在青藏高原西南部日喀則地區頂瓊遺址的一處墓室中進行考古發掘
目前發表的最早攜有青藏高原特有遺傳成分的樣本
此前已有基於尼泊爾木斯塘地區的古DNA研究證明，距今3,400年的尼泊爾古人群與青藏高原各地區人群共享相似的遺傳成分，但更早期的情況不清楚。
付巧妹團隊研究顯示，現代西藏人群特有的遺傳成分，至少在距今5,100年以來已存在於整個青藏高原各區域的古人群之中，且具有很好的遺傳連續性。
其中，距今5,100年、來自青藏高原東北部共和盆地的宗日遺址的人群，是迄今所發表攜有青藏高原特有遺傳成分的最古老的人類樣本。
最新發表的論文顯示，青藏高原人群特有的遺傳成分是由兩股不同的遺傳成分以大約4：1的比例混合形成，其中約80%的遺傳成分與東亞北方9,500-4,000年前的人群相關，約20%的遺傳成分來源於一個未知的古代人群。這一結果提示，青藏高原人群的主要成分很可能與新石器時代東亞北方人群的擴張，及由此驅動的人群遷徙和混合相關。
此前有針對宗日遺址5,500-4,000人群的考古學研究認為，宗日遺址的人群主要通過貿易的方式與黃河上游地區的粟作農業人群產生聯繫，是文化上的交流，並未發生顯著的人口遷移。
然而，付巧妹團隊研究表明，兩地人群之間不僅僅是文化上的交流，至少在4,700年前，宗日遺址的人群在遺傳上已有混合，顯示受到了黃河流域古北方人群的影響。
這與考古學上觀察到的距今5,000年及以後，宗日遺址出現馬家窯文化的因素頗為一致。這些最新的遺傳學研究結果，進一步細化並支持了此前考古學研究的推斷。
研究涉及青藏高原古人群的年代及地理分佈
與王朝興衰相關的人群遺傳成分變化
公元7世紀的吐蕃王朝，是青藏高原歷史上最輝煌的篇章。
付巧妹團隊研究顯示，早在公元4世紀左右，攜有高原南部遺傳成分的人群就已經取代那曲的本地人；而在公元6至9世紀，那曲地區的人群則保留了同時期山南人群的遺傳成分。這一模式說明，高原南部人群對藏北高原人群的基因滲透早在吐蕃崛起之前，而吐蕃王朝的擴張，也在那曲地區留下了明顯的遺傳影響。
研究還發現，到公元9世紀前後，該時期高原南部人群受到了高原其他地區人群的影響，出現遺傳成分的波動，而這正是吐蕃王朝衰落崩潰的階段。
研究顯示，自距今3000多年開始，青藏高原南部廣大地區，包括整個雅魯藏布江流域，及喜馬拉雅山脈的古人群，都有著高度的遺傳相似性。
上述發現提示，雅魯藏布江河谷在公元前第一千紀是一條重要的人群遷徙廊道，這為解析雅魯藏布江流域在早期金屬時代的考古趨同現象提供了有趣的遺傳背景。
儘管青藏高原古人群共享相似的遺傳成分，但自距今2,500年開始，青藏高原古人群在不同地區已經出現了較為明顯的群體結構，可分為三個主要人群：1）以共和盆地和玉樹高原為中心的“東北部”高原人群；2）以那曲和昌都地區為中心的“東南部”高原人群；3）以日喀則、山南及拉薩地區為中心的“西南部”高原人群。
其中“西南部”高原人群遺傳成分空間跨度最大，主要沿雅魯藏布江河谷分佈，從最西部的阿里地區，一直延伸到東南部的林芝地區，具有最大的影響範圍。
高原絲綢之路的遺傳學證據
付巧妹團隊研究顯示，近五千年以來，雖然高原地區古人群整體遺傳成分比較連續，但仍然有部分高原古人群與高原以外地區的古人群有著密切的聯繫。
高原南部日喀則地區公元5世紀的個體和公元12世紀的個體，顯示出與中亞地區古人群互動的信號。
線粒體和核基因組研究都顯示，在西部的阿里地區，與中亞地區人群互動影響更加明顯。
距今2,800至2,000年的昌都和林芝古人群，則顯示與東亞南部古人群存在遺傳聯繫。
除此之外，相較於古代人群，現代西藏人群受到東亞低海拔地區人群更大的遺傳影響。這說明近幾百年來，東亞低海拔地區人群對青藏高原人群持續產生了大量的影響，發生了廣泛的基因交流，這深刻塑造了現代青藏高原人群的遺傳面貌。
此外，線粒體研究也顯示，四千年以來，西藏人群與其他北方人群的母系遺傳聯繫在不同的時期有所差異：在距今約4000-3000年具有聯繫，這一關係在隨後距今約3000-1100年呈下降趨勢，而在距今約1100年以後又有所加強。
上述研究以確切的遺傳學證據，揭示出在高原內部、高原內外存在的複雜的人群交流歷史。這也和考古研究從物質文化揭示的跨喜馬拉雅互動、高原絲綢之路的事實一致。
EPAS1基因頻率迅速升高，適應高原低氧環境
相關研究顯示，現代西藏人群所攜帶可能來自丹尼索瓦人的EPAS1基因單倍型，是其適應低氧環境的關鍵基因。然而，這一基因的自然選擇過程，及其基因頻率隨時間的變化一直以來尚不明晰。
付巧妹團隊針對該基因的遺傳歷史進行追溯性研究，發現其最早以純合子的形式，出現在青藏高原東北部距今5,100年的宗日遺址人群之中。這說明突變型EPAS1基因可能來源於所有高原古人群共同的祖先人群。
研究還顯示，在過去3,000年中，尤其是近700年來，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因頻率迅速升高，但這一上升與人群遷移無關，這說明EPAS1基因頻率的上升是由於受到強烈的正向選擇，以幫助青藏高原人群適應高原環境。
此外，付巧妹團隊結合更多阿里地區線粒體基因組的研究成果在線發表在國際學術期刊《遺傳學和基因組學雜誌》（Journal of Genetics and Genomics）雜誌發表，通過追溯青藏高原人群母系遺傳歷史來探究他們與周邊人群的交流動態。
