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加國這疾病人很年輕毫無預兆就猝死

研究人員目前正在爭先恐後地尋找方法試圖治癒“紐芬蘭詛咒”,這種被稱為詛咒的疾病可以在沒有警告的情況下致人死亡。

在紐芬蘭的某些地區,這種疾病會影響成群的家庭,因此被稱為 “紐芬蘭詛咒”。

這是一種由遺傳密碼中的小突變引起的心臟病,導致突然、不規則的心跳,

具有遺傳變異的人患有心律失常、心律不齊,有時他們的心臟會完全停止跳動。這可能會在沒有太多警告的情況下導致攜帶該突變的人們死亡。

凱瑟琳·霍奇金森 (Kathleen Hodgkinson) 是一個遺傳學家團隊的一員,該團隊於 2008 年首次確定了問題的根源基因,然後開發了一種檢測方法。

通過篩查,已經確定了數百名高危患者,其中許多患者配備了挽救生命的除顫器。

霍奇金森在大約 28 個紐芬蘭家庭中發現了該基因,還有一些德國北部、丹麥、挪威和俄羅斯的家庭。她說,所有這些家庭都與紐芬蘭家庭有遺傳聯繫。

據CBC報道,患者乍得·佩利(Chad Pelley)表示:“統計數據顯示,如果沒有安裝除顫器,到 40 歲時,攜帶這種變體的人可能會出現突發性心臟病,可能會死亡”。

他說:“我的祖母突然去世,而且去世時還很年輕,有傳言說她祖母那邊的一位堂兄也去世得很早,但沒人知道原因”。

即使在手術植入除顫器後,基因變異仍然構成致命威脅。對於一些攜帶者來說,由變異引起的不規則心跳或心律失常變得非常嚴重,以至於他們需要一個新的心臟。

霍奇金森說:“我們有些人接受了心臟移植手術,因為他們的心律失常非常嚴重,除顫器每半小時就會關閉一次。如果除顫器每半小時就關閉一次,你是無法忍受的。因此,對於移植手術來說,這是一種不尋常的表現”。

與這種變化共存也會導致另一個問題。佩利說:“隨着你患上這種疾病的年齡增長,你的心肌會變成脂肪而不是肌肉,並且不會泵血。這種情況發生在我父親和我家的其他人身上”。

紀念大學的傑西卡·埃塞爾汀(Jessica Esseltine)博士希望在重寫這一未來方面發揮作用。

通過幹細胞研究,她試圖找到ARVC的根本原因,她希望將導致一種治療方法,以防止該疾病的發生。

她從ARVC患者那裡取血或皮膚樣本,並將其變成幹細胞,並將其作為心臟細胞生長。然後,她使用一種基因編輯技術來修復心臟細胞中錯誤基因中的“拼寫錯誤”。

她說:“我們現在正在培養皿中進行所有這些工作”,“當然,我們希望有一天,我們可以用病人自己皮膚上的幹細胞治療他們的心臟,或者我們可以用基因工程……修復他們心臟的突變”。

Esseltine 說,與患者家庭合作給她的工作帶來了前所未有的意義和成就感。

她說:“這讓我想要做得更好,推動研究向前發展”,“因為我看到,如果我做得好,就有可能改變真實的生活”。

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