邁入孕37周的第一天，我家寶寶就迫不及待地“出來”了。可惜孩子體重沒達标，不足5斤，是一個足月小樣兒，瘦瘦黑黑的一小隻。
待我确認是小女寶後，剛出生的她就被護士匆忙推到新生兒重症監護室了。
故事的走向超乎想象
孩子在重症監護室住了一周。接寶寶出院時，我發現一條特别的注意事項：陰唇肥厚，注意持續觀察。
醫生解釋：可能是受母體激素影響，一般會随着孩子生長發育慢慢恢複正常。
但沒想到，故事的走向超乎想象。
雖然出生體重不達标、中間還穿插各種小病小痛，但幸運的是孩子吃嘛嘛香，身高體重很快就趕上同齡寶寶平均水平，生長曲線也蠻不錯的。
由于孩子是足月小樣兒，我們的兒保次數比較頻繁，每次醫生也都會提醒寶寶有陰唇粘連，需要處理。
我翻閱了很多資料，都說陰唇粘連一般會在成長過程中自然分開，大多不用特殊處理，即使要手術也是個小手術，當天就可以回家。心大的老母親又心安理得地靜下心來等待。
等到孩子一歲，兒保醫生再次義正言辭地要求：“必須盡快處理，否則孩子越大越麻煩！”
我們一下子就被醫生的話吓到了，于是立即把這件事提上日程。我們挂了一家區級醫院的婦科号，主任醫師的意見是孩子大小陰唇粘連得厲害，必須住院做手術，并火速将手術安排在第二天。
老母親忍着心酸陪孩子做各種術前檢查，此處省略一萬字的兵荒馬亂。
第二天我和孩子爸爸徘徊在手術室門口，恰好孩子爸去買午飯的時候，醫生一臉陰沉地找我談話：“粘連的陰唇分開後，我們發現有且隻有一個口，尿管插進去導出來的是尿液，沒有找到陰道口，不能排除孩子先天性假兩性畸形的可能……”
我聽完整個人都懵了，眼淚控制不住地嘩嘩往下流。
爲了明确診斷，醫生第二天又給寶寶做了子宮及雙附件（雙側卵巢、輸卵管）的超聲，可能是受孩子劇烈反抗及腸脹氣的影響，B超提示：隐約可見子宮，附件不可見。
泌尿科醫生會診後，考慮是先天性陰道閉鎖。這樣看起來，與假兩性畸形相比，陰道閉鎖好像就沒那麽嚴重了。我們兩口子懸着的心又落了下來。
之後小寶又住院了半個多月，每次換藥都是撕心裂肺的哭喊。她住院這些天，我的心情也宛如坐過山車一樣起起伏伏。
這該死的緣分啊
又過了半年，孩子感冒了，我帶她去兒童醫院看病，突然覺得是時候繼續面對“疾風”了。這次我們從婦科轉戰到了内分泌科，醫生看了病曆後，大手一甩，開了長長的檢查清單。
因爲這次有DNA相關的檢查，等了半個多月，所有結果才陸陸續續出來。拿到閨女性染色體檢驗報告的時候，我的五官都扭曲了，上面赫然寫着“XY”！
這超出了我的生物學知識範疇啊！一頓胡思亂想後，我又顫巍巍、手抖抖地挂了醫生的複查号。醫生看了看染色體檢驗報告，又瞟了瞟之前B超單，說B超要重新做，還要再做些其他檢查，又甩了長長的檢查清單。
有了之前的抽血經曆，看着又是六七管血的檢查項目，這次我就委派隊友帶着孩子抽血了。
B超結果當天就出來了：盆腔内未探及子宮、卵巢樣回聲，雙側腹股溝區探及睾丸樣回聲。
過了幾天，基因檢驗結果提示：SRD5A2基因緻病突變。
然後又是長長的檢查清單，這次我和孩子爸爸也要做基因檢查。适逢2022年年底，一輪陽康過後，我們一家三口紮進湧向醫院的人群中。
不出醫生所料，父系母系DNA檢查都分别檢測出SRD5A2雜合突變。
唉，這該死的緣分啊，讓天南地北兩個攜帶相同雜合突變基因的男女走到一起、結爲夫妻，他們的孩子剛好又中了這1/4的概率，這大概就是傳說中的“命中注定”吧。
檢查結果彙總丨作者供圖
現在有且隻有一個選項
内分泌科醫生組織了多學科專家會診（内分泌科、遺傳學科、泌尿外科），小家夥也算是見過世面的人了。
結合各項檢查結果，得到了最終的診斷：5α-還原酶2型缺乏症。
至于選男還是選女這個議題，考慮到孩子面相偏男、性格偏男、朋友選擇偏男，老母親在會診前，雄心壯志風風火火地計劃：孩子讀幼兒園前盡快完成矯正手術，然後改名換性（甚至還想好了與目前名字同音異字的男性化名字），将對孩子的影響降到最低。
但泌尿外科專家表示，目前孩子重度尿道下裂+小陰莖（那組織都稱不上是陰莖），外陰不具備做男性的條件。
内分泌科專家也表示，雖然目前檢查提示睾丸間質細胞功能尚可，但由于基因突變影響，不能确定孩子成長發育過程中激素分泌情況。
會診後各專家都建議繼續按目前性别撫養，持續觀察外陰發育情況，待青春期前再作選擇。
多學科會診意見丨作者供圖
當頭一盆冷水，讓我徹底冷靜下來。如此看來，現在有且隻有一個選項：繼續當女孩子撫養。
面對這個結果我們都非常無奈，但也很快想通并接受了現實：就讓孩子長大後自己決定吧！做父母的目前能做到的就是努力搞錢，做TA堅實的後盾，幫TA爲今後的選擇買單。
故事寫到這裏未完待續，就讓成年的我們先懷揣着這份憂慮，孩子就盡情地享受快樂童年吧。
這麽一想，我長籲一口氣，停止摸魚轉頭搬磚而去。
醫生點評
朱麗業 | 北京市海澱區婦幼保健院 婦産科 主治醫師
文中寶寶最終診斷爲“5α-還原酶2型缺乏症”。5α-還原酶2型缺乏症是由于SRD5A2基因突變所緻，它是一種常染色體隐性遺傳疾病，也是“46，XY”性别發育異常疾病的主要類型之一。該疾病在普通人群中的患病率尚不清楚。
該病患者，染色體核型爲“46，XY”，胎兒期睾丸發育基本正常，睾酮水平也基本正常或代償性增加。但由于5α-還原酶2型缺乏，睾酮轉化爲二氫睾酮的過程受阻，二氫睾酮完全缺失或少量存在，故患兒體内雖然具有睾丸、輸精管、發育不成熟的前列腺，但外生殖器卻表現出不同程度的男性化障礙——臨床表現主要包括尿道下裂、小陰莖、隐睾等，其外生殖器表型多樣，從不完全男性化到完全女性化皆可出現，并且多數患者呈女性外生殖器外觀。
對于有“46，XY”性發育異常家族史、産前超聲檢查發現外生殖器不典型的胎兒，可遵醫囑抽取妊娠早期母親外周血行無創性産前檢查，判斷胎兒的染色體核型，這種方式對于性别确定的準确率高達98％～99％。
而對于産前未進行相關檢測的5α-還原酶2型缺乏症患兒，則應完善染色體核型分析及盆腔超聲檢查（探查内生殖器情況）。出生後如發現外生殖器外觀異常，應在出生後6～36h完善睾丸相關激素水平測定。對于新生兒，SRD5A2基因分析應作爲首選診斷方法。
如前所述，該病患兒外生殖器從不完全男性化到完全女性化皆可出現，使得家庭撫養的選擇存在差異，可能按男性撫養患兒，也可能按女性撫養患兒。
對于按男性撫養的患兒，應在小青春期結束後（即出生6個月後）開始雄激素治療，促進外生殖器生長。對于按女性撫養的患兒，建議延遲睾丸切除術至青春期，10~11歲時可采取小劑量雌激素替代治療，模拟正常的青春期。
不過，由于5α-還原酶2型缺乏症患兒可正常進入青春期，随着睾酮等性激素分泌量的增加，按女性撫養長大的患兒，此時會出現第二性征男性化，如變聲、陰莖增大等。這使得按女性撫養的患兒，會在青春期出現性别焦慮和社會性别轉換，有數據顯示這類患兒中有48％~63％最終會選擇轉變社會性别爲男性，并接受手術治療。
最新研究表明，無論外生殖器男性化程度如何，産前雄激素暴露對于形成男性性别認同的影響，高于生後雄激素暴露或後天養育。因此也有研究者建議，應盡量早期診斷并建議按男性性别撫養，可獲得更好的生活質量。
當然，現實生活中到底怎麽選擇可能更爲複雜。性别分配的選擇需在患兒、家長以及内分泌科醫生、小兒泌尿外科醫生、心理醫生等共同研究探讨的基礎上決定，要利于患兒性别認同，符合社會文化背景、家庭信仰及當地法律法規，利于外生殖器的手術操作，并最大限度保留潛在的生育能力。
個人經曆分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
作者：圓茜路過
編輯：白吉、黎小球
封面圖：圖蟲創意
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