【醫療室】「玻璃骨」罕見遺傳病

成骨不全症，俗稱玻璃骨，是一種罕見的遺傳性骨疾病。患者的骨質脆弱，容易變形及骨折，嚴重的甚至會有生命危險。 28歲的翠婷，未出生仍在母體時，在一次的胎兒檢查中被發現，患有先天性成骨不全症，從小到大，她都較一般人「脆弱」。 玻璃骨患者翠婷：「容易斷(骨)，容易弄傷，基本上都是手及腳。除了手、腳之外，都好像沒有弄傷過其他地方，有時可能懷疑是肌肉痛，但當超出某個時間，假設兩個星期，就會開始懷疑是骨折，就會照(X光)檢查。」 玻璃骨主要分四個類型，較常見及徵狀較輕微的是第一及第四型，第二及第三型徵狀屬於較嚴重。 兒童骨科專科醫生吳健華稱：「在三型，有機會出世時骨折，但他(患者)可以生存。阿婷是屬於最典型的三型個案，由她出生到長大，她的骨折可能有50次，甚至更加多，因為結構不夠力，容易骨折。骨折後，再生長時會變彎，所以是持續性變形的一類。」 全球平均每十萬人，便有五人患有此病。現時香港約有300人患有玻璃骨，確診為三型的患者大約有30名。 吳健華表示：「最大問題就是一型膠原，不是製造後放在這裡它便永久，這些膠原是不停新陳代謝，所以最重要的是，要有一些正常的細胞，可以製造到一型膠原，你才真正解決到這個問題。」 現時所有治療都是希望將患者骨折的次數減低，做矯形手術固定變形位置，令部位不再彎曲，從而恢復一定的功能。